Detalles de la búsqueda
1.
ZSCAN10 deficiency causes a neurodevelopmental disorder with characteristic oto-facial malformations.
Brain;
2024 Feb 22.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38386308
2.
Bi-allelic Variants in RALGAPA1 Cause Profound Neurodevelopmental Disability, Muscular Hypotonia, Infantile Spasms, and Feeding Abnormalities.
Am J Hum Genet;
106(2): 246-255, 2020 02 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32004447
3.
De novo missense variants in RRAGC lead to a fatal mTORopathy of early childhood.
Genet Med;
25(7): 100838, 2023 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37057673
4.
Biallelic variants in CRIPT cause a Rothmund-Thomson-like syndrome with increased cellular senescence.
Genet Med;
25(7): 100836, 2023 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37013901
5.
Human COQ4 deficiency: delineating the clinical, metabolic and neuroimaging phenotypes.
J Med Genet;
59(9): 878-887, 2022 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34656997
6.
Bi-Allelic COQ4 Variants Cause Adult-Onset Ataxia-Spasticity Spectrum Disease.
Mov Disord;
37(10): 2147-2153, 2022 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36047608
7.
Choline transporter-like 1 deficiency causes a new type of childhood-onset neurodegeneration.
Brain;
143(1): 94-111, 2020 01 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31855247
8.
Biallelic truncating variants in PACSIN3 cause childhood-onset myopathy with hyperCKaemia.
Brain;
2024 Apr 18.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38637313
9.
Biallelic DMXL2 mutations impair autophagy and cause Ohtahara syndrome with progressive course.
Brain;
142(12): 3876-3891, 2019 12 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31688942
10.
NAXE Mutations Disrupt the Cellular NAD(P)HX Repair System and Cause a Lethal Neurometabolic Disorder of Early Childhood.
Am J Hum Genet;
99(4): 894-902, 2016 Oct 06.
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| MEDLINE | ID: mdl-27616477
11.
Modification of the fatty acid composition of an obesogenic diet improves the maternal and placental metabolic environment in obese pregnant mice.
Biochim Biophys Acta Mol Basis Dis;
1863(6): 1605-1614, 2017 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28235645
12.
Detection of 6-demethoxyubiquinone in CoQ10 deficiency disorders: Insights into enzyme interactions and identification of potential therapeutics.
Mol Genet Metab;
121(3): 216-223, 2017 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28552678
13.
MATR3 haploinsufficiency and early-onset neurodegeneration.
Brain;
144(9): e72, 2021 10 22.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34173818
14.
Neonatal encephalocardiomyopathy caused by mutations in VARS2.
Metab Brain Dis;
32(1): 267-270, 2017 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27502409
15.
Mitochondrial dysfunction in primary human fibroblasts triggers an adaptive cell survival program that requires AMPK-α.
Biochim Biophys Acta;
1852(3): 529-40, 2015 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-25536029
16.
EARS2 mutations cause fatal neonatal lactic acidosis, recurrent hypoglycemia and agenesis of corpus callosum.
Metab Brain Dis;
31(3): 717-21, 2016 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26780086
17.
MRPS22 mutation causes fatal neonatal lactic acidosis with brain and heart abnormalities.
Neurogenetics;
16(3): 237-40, 2015 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25663021
18.
Mesenchymal stem cells improve redox homeostasis and mitochondrial respiration in fibroblast cell lines with pathogenic MT-ND3 and MT-ND6 variants.
Stem Cell Res Ther;
13(1): 256, 2022 06 17.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35715829
19.
Transcellular migration of neutrophil granulocytes through the blood-cerebrospinal fluid barrier after infection with Streptococcus suis.
J Neuroinflammation;
8: 51, 2011 May 18.
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| MEDLINE | ID: mdl-21592385
20.
The long non-coding RNA HOTAIRM1 promotes tumor aggressiveness and radiotherapy resistance in glioblastoma.
Cell Death Dis;
12(10): 885, 2021 09 28.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34584066